유전자 변이 카탈로그를 통한 병의 원인 파악

A catalogue of genetic mutations to help pinpoint the cause of diseases
신경망을 만드는 과정을 보여주는 다이어그램
  • AlphaMissense라는 새로운 AI 모델을 통해 7100만 가지의 '미스센스' 유전자 변이를 분류하여 병의 원인을 찾는 데 도움을 준다.

  • 미스센스 변이는 단백질의 기능에 영향을 미치며, 이는 고난도의 실험 없이도 AI를 활용해 빠르게 병의 원인을 분석할 수 있게 한다.

  • 이 카탈로그와 모델 코드는 연구 커뮤니티에게 무료로 제공되며, 이는 질병을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중요한 자원이 될 것이다.

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